Преимплантационная диагностика



Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это метод ПНД, который был разработан в последние годы для пар с риском рождения ребенка с генетическим заболеванием. Это включает обнаружение генетического дефекта до имплантации эмбриона, следовательно, на очень ранней стадии после оплодотворения, обычно с использованием методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), на стадии от 6 до 8 клеток, с удалением одной-двух клеток через три дня после оплодотворения. Изучение генетического материала должно быть быстрым (методом флуоресцентной гибридизации in situ или методом FISH для хромосомных аномалий, или методом полимеразной цепной реакции или ПЦР для молекулярных патологий), чтобы как можно быстрее перенести здоровые эмбрионы в матку, обычно утром четвертого дня. Клиника репродуктивной медицины https://daryna-plus.com/ поможет провести все нужные этапы диагностики и помочь женщине забеременеть правильно из без возможных патологий.

DPI отличается от классического DPN, он не предназначен для определения наличия генетической характеристики у эмбриона, как это делает DPN. Применяемый одновременно к популяции эмбрионов, DPI позволяет определить те несущие характеристики, которые необходимы для их отбора. Таким образом, ПГД является выборочным (сохраняет «лучшее»), а не прогнозирующим (устанавливает знание о состоянии).

Основным преимуществом ПГД является то, что он позволяет избежать ИМГ после биопсии трофобласта или амниоцентеза, которые всегда болезненно ощущаются парами и особенно матерью. Таким образом, это будет касаться пар с риском передачи генетического заболевания, у которых уже есть больной ребенок, которые хорошо осведомлены о последствиях болезни и которые не желают прибегать к традиционной ПНП по разным причинам:

  • моральная или религиозная оппозиция IMG;
  • болезненный опыт повторной ИМГ после ПНД;
  • гендерная диагностика в случае, если точный диагноз Х-сцепленного генетического заболевания еще не возможен; Затем будет осуществлен перенос только женских эмбрионов.

ПГД также может применяться к парам с субфертильностью, что само по себе оправдывает ЭКО, и у которых был выявлен генетический риск (бесплодие из-за гонадного мозаицизма, хромосомной транслокации, моногенного заболевания и т. д.). Затем цель состоит в том, чтобы повысить эффективность ЭКО за счет увеличения скорости имплантации (эмбрионы, наиболее подходящие для имплантации, выбираются перед переносом) и за счет уменьшения количества ранних выкидышей из-за аномалий хромосом.

Меры предосторожности при ПГД

Testart в 2001 году предложили меры предосторожности, по крайней мере, в среднесрочной перспективе, которые должны быть обязательством со стороны профессионалов, чтобы PGD оставался ранним PND и чтобы он не стал евгеническим средством выбора «Лучший» потенциальный ребенок, основанный на серии генетических тестов, проведенных на эмбрионах.

Пределы ПГД должны быть четко определены, пытаясь максимально предвидеть возможный технический прогресс и воображая, что они не будут ограничивающими факторами. Технические ограничения в настоящее время являются тормозом для расширения ПГД, но если будет проведена либерализация его показаний, несмотря на этические проблемы, которые это создает, тогда было бы более логично предложить предвзятую диагностику обнаружения гетерозигот для определенных патологий.

77fd0f2c218d952e62e8f788ef385c27